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(2010-11-01)
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今年是人类基因组工作草图问世10周年。回首望去,尽管有价值的医学应用还极为有限,但过去的10年依然是生命科学激动人心的10年,人类在对自身和疾病的认识上都发生了飞跃性的变化。
然而,基因组学研究是一项长期投资,美国塞莱拉遗传公司创始人克雷格·文特尔希望人们保持耐心,因为“基因组学革命只不过才刚刚开始”。
人类重新认识自己
人类基因组计划于1990年启动,2000年工作草图绘制完毕,3年后正式完成了全部30亿个碱基对的测序工作。科学家称赞这个计划比人类登上月球还要伟大。2000年6月26日,时任美国总统克林顿在评价工作草图的意义时说,这项里程碑式的科学成果“将使多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。
10年之后,虽然克林顿的预言尚未成为现实,但人类基因组计划已给生命科学带来了深远影响。
首先是人类重新认识了自己。在基因组图谱问世前,科学家曾认为人体内有数十万个蛋白编码基因,这样才能解释人类复杂的生命结构。但令人吃惊的是,基因组图谱显示,人类的基因只有2.1万个左右,和老鼠相差无几,而且两者有99%的基因相同。有的科学家猜测,虽然人类基因数量与老鼠差不多,但人类基因的机能要远比其他动物复杂。
最出人意料的也许是基因组测序技术的飞速发展。当时绘制首份基因组草图需要多国科学家联手,耗时10年,耗资30亿美元。现在,一个由几个人组成的研究小组,可以在一天之内以不到1万美元的成本完成同样的工作。这个费用在未来3年到5年内有可能降到1000美元以内,而时间预计只需15分钟左右。
测序成本直线下降使科学家有能力破译人类之外生物的基因组。有关统计表明,从老鼠到果蝇,从线虫到马铃薯,至少3800种有机体的基因组图谱已经绘制完成。
此外,基因组测序的成功,直接催生了许多“大生物”工程,比如2002年启动的国际人类基因组单体型图计划(HapMap),用3年时间绘制了详细的人类基因组差异图;又如始于2003年的DNA(脱氧核糖核酸)元件百科全书计划,目标是找出人类基因组中的功能元件。
