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(2010-11-01)
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中国遗传性耳聋的发病率比想象中的要高许多，基于大家系的连锁分析发现了新的基因座位以及新突变位点，突变筛查和分子流行病学研究显示遗传因素在中国先天性重度耳聋患者中的作用极其重要。2004 年解放军总医院建立了全国第一家聋病分子诊断中心，针对中国人群中携带较高比例的GJB2、SLC26A4 基因和mtDNA 12S rRNA A1555G突变，设计了符合中国耳聋人群分子流行病学特征的基因诊断策略，迄今已完成了4000 多例耳聋病例的基因诊断。2003 年我们自主研发了药物性耳聋敏感个体基因检测试剂盒，2006 年获得国家发明专利授权，通过此试剂盒检测出的阳性个体及其母系亲属将发给一张“用药指南”卡片，明确禁用氨基糖甙类抗生素，在耳聋早期干预上发挥了重要作用。2006 年解放军总医院聋病分子诊断中心与北京博奥生物芯片公司合作，开发了含11 个位点的低密度耳聋基因诊断芯片，这11 个位点可以涵盖近30%耳聋病例的分子病因，应用该耳聋基因诊断芯片对来自五个单位的141 例病例样本进行双盲检测，准确率100%，结果稳定可靠。对于明确致病基因的聋人，在其婚配前进行遗传咨询，怀孕早期进行产前基因诊断，可以帮助他们生育一个听力正常的孩子。解放军总医院聋病分子诊断中心已为24 个耳聋家庭成功实施了产前诊断。
新生儿听力筛查是实现耳聋早发现、早干预的重要手段。然而，目前发现很多耳聋是迟发型的，在出生时并不表现听力损失(包括大前庭水管综合征)。因此，单纯新生儿听力筛查存在局限性。在新生儿听力筛查中结合分子筛查——听力及基因联合筛查是降低发病率的有效方法。2007 年3 月2 日北京启动了中国新生儿聋病基因筛查项目。
目前，国内部分地区已经初步实现了通过聋病基因筛查为聋哑人群及对高危人群进行产前诊断与咨询的目标，这将有助于降低耳聋发生率;在试点地区初步实现了通过新生儿听力及基因联合筛查早期发现耳聋患者及聋病易感人群的目标。针对耳聋基因筛查和新生儿听力及基因联合筛查的全国推广工作也逐步步入正轨。
6. 展望
虽然目前在耳聋的基础与临床研究取得了进展，但我们必须清醒地认识到，中国聋病防治工作仍然长路漫漫，未来还有诸多难题有待攻克：为实现广泛开展聋病筛查、人人享有听力保健的目标，开发与研制国产化的听力及基因筛查检测设备已提上日程;为提高人口素质，早日实现聋而不哑的目标，开发与研制国产化康复设备刻不容缓;为实现彻底治愈感音神经性耳聋，研发基因治疗新型药物将成为聋病治疗史上里程碑式的突破。
国务院总理温家宝于2006 年国际儿童节视察中国聋儿康复中心，对我国的防聋事业提出殷切希望：“我希望有更多的孩子，经过精心的治疗和教育得到康复，走进普通小学;我希望那些还有听力和说话障碍的孩子，能以坚强的毅力克服困难，听到声音，开口说话;我希望所有的残疾儿童都能够得到全社会的关爱，让他们有一个活泼的童年，增强他们对生活信心和勇气”—温家宝。
